Live-Webinar
S2k-Leitlinie "Humangenetische Diagnostik"
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Dieses Webinar möchte folgende Details behandeln:
- Stellenwert von inhouse Verfahren
- Bedeutung der Akkreditierung
- die Gendiagnostikkommission
- Bezug der Leitlinie zum Gendiagnostikgesetz
- Qualifikation der Mitarbeiter
- die weiteren S2k-Leitlinien der Humangenetik
- Qualitatssicherung
- die Befundung
- Implementierung der Hochdurchsatzsequenzierung in der Leitlinie
- Ausblick
Referent
Dr. rer. nat. Heinz Gabriel gehört zum Diagnostik-Support Team der Praxis für Humangenetik Tübingen. Sein Arbeitsschwerpunkt ist die Etablierung und Einbindung neuer Technologie in den diagnostischen Ablauf.
Heinz Gabriel studierte Biologie an der Universität Bielefeld mit dem Schwerpunkt Genetik. Er promovierte an der Universität Bonn über das gezielte Ausschalten von Genen in Mäusen („Knock-out-Mäuse“). Als Post-Doc am Universitätsklinikum Essen und am Samuel-Lunefeld-Research-Institute in Toronto untersuchte er die Funktion von Gap-Junction-Kanäle in der Maus und im Menschen. Danach war er in verschiedenen Laboren, u.a. am Institut für Klinische Genetik des Klinikums Stuttgart, als Laborleiter tätig. Heinz Gabriel ist ebenfalls Fachhumangenetiker (GfH) und Clinical Laboratory Geneticist (ESHG).